Jak můžete pomoci?
 

Metachromatická leukodystrofie

Nemoc se projevuje v roce a půl života dítěte poruchami chůze. Následně to pokračuje celkovou ztrátou motoriky těla, demencí, slepotou, poruchou příjmu stravy.  Díky této těžké poruše metabolismu buněk nastávají u dětí spastické stavy (silné křeče v celém těle) a těžká psychomotorická retardace... metachromatická leukodystrofie je autozomálně recesivní degenerativní onemocnění, při kterém dochází k odumírání myelinových buněk z důvodu chybějící arylsulfatázy.

V Michalčině případě se jedná o late-infantile formu MLD. Tato forma onemocnění patří mezi nejtěžší varianty MLD s rychlou progresí onemocnění a většina pacientů umírá 2 - 4 roky po stanovení diagnózy.